Как выявить редкие заболевания с помощью генетического теста?

Некоторые нарушения в работе организма встречаются крайне редко.
Например, один случай на 6–10 тысяч человек.

Но даже один такой случай важно своевременно выявить.
Одно из таких редких заболеваний, к которым в последние годы растет внимание, это СМА – спинальная мышечная атрофия.
Это наследственная патология, которая чаще всего проявляется в раннем возрасте. Для нее характерно поражение двигательных нейронов скелетных мышц, которое приводит к развитию нарастающей мышечной слабости и полной обездвиженности. Поражаются в том числе мышцы, отвечающие за дыхание и глотание.

Ранними признакам СМА в возрасте 3–6 месяцев могут быть:
Слабость в ручках и ножках.
Ребенок апатичный и вялый, плохо удерживает голову, мало двигается.
Сложности при кормлении и глотании. Ребенок медленно ест, начинает поперхиваться во время еды, перестает набирать вес.

В последние годы появилось несколько вариантов лечения СМА, и чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов остановить прогрессирование заболевания на раннем этапе, избежать тяжелых последствий и значительно улучшить качество жизни. Поэтому очень важно обращать внимание на возможные симптомы и в случае любых сомнений без промедления делиться ими с педиатром..

Для подтверждения диагноза выполняют генетический тест – поиск мутаций в определенных генах. Это основное исследование, которое позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз СМА.
Риски можно предотвратить еще на этапе планирования беременности с помощью генетического скрининга на носительство мутаций.
При подтверждении диагноза в семье близким родственникам рекомендуется пройти генетическое обследование.

Лабораторная служба Хеликс на Коминтерна предлагает анализ:
- Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2).